Genetyka i zdrowie człowieka

Genetyka jako nauka narodziła się na początku XXwieku, aw ciągu 50 lat nastąpił intensywny wzrost. Genetyka ludzka to podział naukowy, który bada strukturę populacji ludzkiej, cechy dziedziczności i choroby dziedziczne. Ta nauka bada człowieka na poziomie molekularnym, komórkowym, biogeochemicznym, organizmu, populacji i biochorologii.

Ludzka genetyka jest ściśle związana z medycyną iantropologia. genetyka medyczna badał wzorce przeniesienia chorób dziedzicznych z pokolenia na pokolenie, rola dziedziczności w różnych patologii człowieka, czyli patologii dziedzicznej (wady, choroby, deformacją, i tak dalej.), jak również rozwój diagnostyki, zapobiegania i leczenia chorób, w liczba chorób z dziedziczną predyspozycją. Jego zadaniem - aby szybko zidentyfikować chorych dzieci i zalecenia dotyczące powoływania ich leczenia, a to jest bardzo ważne, aby wykryć nosicieli tych chorób (jedno z rodziców). Anthropogenetics badający zmienności i dziedziczności normalnych oznak ludzkiego ciała.

Pomimo faktu, że ludzka genetykastosunkowo młody trend w nauce, ostatnie badania stopniowo zaczęły ujawniać zasłonę tajemnicy ludzkiej puli genów. Genetyka i zdrowie ludzkie są ze sobą powiązane, a nauka już zna kilkatysiące chorób, genetycznie poprawnych, w 100% zależnych od genotypu osobnika. Najstraszniejsze z nich to galaktozemia, trzustki włókniakowe (mukowiscydoza), fenyloketonuria, hipercholesterolemia, alkaponuria, zespół Downa,Shereshevsky-Turner, Kleinfelter, a także różne formy kretynizmu i hemoglobinopatii. Ponadto istnieją choroby zależne zarówno od środowiska, jak i od genotypu: cukrzyca, reumatoidalne i niektóre nowotwory, choroba niedokrwienna, choroby wrzodowe, schizofrenia i inne zaburzenia psychiczne. A zatem szczególnie ważne jest dla lekarzy zrozumienie, jak można zastosować odszyfrowane dane w leczeniu, a co najważniejsze - w zapobieganiu wielu dziedzicznym chorobom.

Genetyka płci danej osoby jest tą sekcją genetyki,która zajmuje się badaniem roli mechanizmu dziedziczności, a także dziedziczną zmiennością w trakcie określania płci. Sukcesy w tej dziedzinie umożliwiły zapobieganie chorobom dziedzicznym i ich terminowe leczenie.

Nowoczesna medycyna i genetyka medycznazawsze skupiaj się na zapobieganiu chorobom dziedzicznym. Diagnostyka prenatalna (prenatalna) to badanie diagnostyczne płodu w czasie ciąży w celu identyfikacji jego wad genetycznych. W celu oceny wewnątrzmacicznego rozwoju płodu stosuje się różne metody diagnostyki prenatalnej: badania ultrasonograficzne, biochemiczne badania krwi, hemostazyogram, kardiotokografię itp.

Wiodące miejsce wśród metod, które pozwalajądiagnostyka urodzenia dziecka, przyjmuje amniocentezę. Metoda polega na uzyskaniu płynu owodniowego i komórek płodowych poprzez nakłucie (pod nadzorem ultradźwięków) pęcherza płodowego. Pozwala diagnozować niektóre choroby i choroby chromosomalne, na podstawie mutacji genowych. Taka diagnostyka jest zalecana dla absolutnie wszystkich kobiet w ciąży.

Postęp w nauce i technologii ujawnił współczesnych ludzioryzyko negatywnychzmienność niż w poprzednim okresie powstawania i rozwoju ludzkiej cywilizacji. Chemiczne, fizyczne i całkiem możliwe biologiczne mutageny mogą w przyszłości stanowić bardzo poważne zagrożenie dla struktury genetycznej populacji.

Ludzka genetyka wyraźnie pokazuje, że są one absolutnewszystkie rasy, z biologicznego punktu widzenia, są równi i mają równe szanse dla ich rozwoju, określonym przez warunki społeczno-historyczne, a nie genetycznych.