Mutacje genów występują na poziomie organizacji żywej, zwanej molekularną

Na jakim poziomie organizacji żyjących występują mutacje genetyczne i jakie są rzeczywiste przyczyny tego procesu?

Mutacje genów są procesem modyfikacjistruktura DNA. A do tej pory istnieje wiele nieujawnionych przyczyn tego procesu i wielu naukowców próbuje uzyskać zmutowany gen w swoich laboratoriach. Jakie są prawdziwe przyczyny tego zjawiska i do czego może ono prowadzić? W dalszej części tego artykułu postaramy się odpowiedzieć na te pytania.

Pojęcie mutacji genowej

Ten proces opiera się na zmianach wstruktura DNA, a także aminokwasy zawarte w RNA. Takie naruszenia mogą być wyrażone poprzez wstawienie, utratę, zastąpienie dowolnej sekwencji nukleotydowej. Na jakim poziomie występują mutacje genetyczne? Wielu naukowców próbowało uzyskać wiarygodną odpowiedź na to pytanie. W wyniku masowych badań wyciągnięto wniosek, na jakim poziomie organizacji mutacji żywych genów występują - na poziomie molekularnym.

Sam termin "mutacja" sięga pierwszej połowy XX wieku. Naukowiec Hugo de Fries sformułował tę koncepcję, wyjaśniając ją na podstawie praw Mendla.

Główne punkty ewolucji mutacji

Na początku XX wieku biologa Hugo de Vries z powodu swoich danych doświadczalnych może ustawić najważniejsze momenty w ewolucji genetycznej mutacji organizmów żywych:

1. Mogą się nieoczekiwanie pojawić.
2. Są z natury dziedziczne, można je przekazywać z pokolenia na pokolenie.
3. Nie idą do grup i ciągłych rang.
4. Mogą mieć odmienny charakter manifestacji: negatywny, neutralny lub pozytywny i mogą działać zarówno w postaciach dominujących, jak i recesywnych.
5. Określenie możliwej mutacji zależy od liczby analizowanych próbek.
6. Identyczne mutacje mogą powtórzyć się po pewnym czasie.
7. Mutacja może przechodzić dowolną część chromosomu.

Główne przyczyny mutacji

Jak wspomniano powyżej, dotyczy to cząsteczekpoziom organizacji życia, pojawiają się mutacje genów. Potwierdzają to dane eksperymentalne uzyskane na przestrzeni kilku stuleci. Wielu naukowców spędziło znaczną ilość czasu przyczyny mutacji genowych. Wśród takich zmian wyróżniamy:

• Mają naturę mutagenną. Każdy żywy organizm jest zdolny do mutacji, ale istnieją czynniki, które mogą sprowokować ten proces. Należą do nich promieniowanie ultrafioletowe, promienie jonizujące, wysoka temperatura, działanie chemikaliów i wirusów.
• Mają właściwości antymutagenne. Obejmuje to degenerację kodu genetycznego w każdym następnym pokoleniu, podwójną strukturę DNA.

Poziomy organizacji życia

Istnieje siedem podstawowych poziomów organizacji życia:

• komórkowy;
• cząsteczkowy;
• tkanina;
• narząd;
• organizmowy;
• popularne gatunki;
• biogeocenoza;
• biosfera.

Spójrzmy na główną charakterystykępoziom molekularny, który jest najbardziej podstawowym etapem organizowania całego życia na Ziemi. Każdy organizm składa się z takich substancji, jak białka, węglowodany, tłuszcze i kwasy nukleinowe, a mutacje genów na poziomie organizacji żywej, zwane molekularnymi, występują właśnie wśród tych ostatnich. Mutacje na tym poziomie prowadzą do zmiany w strukturze białka i rozwoju nowych właściwości w organizmie. Mutacje genów mogą również występować nawet wśród organizmów wirusowych RNA.

Problemy mutacji we współczesnej nauce

Do tej pory naukowcy przeanalizowalikażde prawo Mendla. Doszli do wniosku, że istnieją specjalne zmiany, które pojawiają się w każdym kolejnym pokoleniu. Ale oprócz nich istnieją również nieznaczące, które nazywane są osobistymi.

Wiadomo więc, że mutacje genów występują na poziomie organizacji życia, reprezentowane przez cząsteczki. Ale użyteczność lub szkodliwość zmiany sekwencji genów zależy od środowiska jej pochodzenia.

Ludzie nauczyli się zmieniać własnecharakterystyka poziomu molekularnego, która doprowadziła do pojawienia się spontanicznych mutacji, aw konsekwencji do patologicznych chorób ludzkości. Ponadto, negatywne czynniki takiego procesu można przypisać zmianie w środowisku, ponieważ to one wpływają na prawidłową kolejność genów.

Mutacje u ludzi

Można przytoczyć wiele przypadków zmian w sekwencjach w genach wśród ludzi. Oto przykłady mutacji genów:

• Wczesne starzenie się organizmu. Ta choroba nazywa się "progeria". Z powodu złej sekwencji genów ludzkie ciało umiera w wieku 30 lat. Tacy ludzie w młodym wieku cierpią na udary, zawały serca. Są przyczyną śmierci. Choroba na dzień dzisiejszy nie nadaje się do leczenia.
• Osoby z zespołem Unes Than, które poruszają się tylko na czworakach. Pacjenci ci są opóźnieni umysłowo w rozwoju i praktycznie nie mówią.
• Pacjenci z tak zwanego syndromu wilkołaka - nadmierne roślinność rosnące na ich ciała, szczególnie na twarzy, uszu i szyi.
• Klęska systemu odpornościowego jest wrodzonachoroby, a pacjenci z taką chorobą żyją przez krótki czas, ponieważ ich odporność jest praktycznie zerowa, a organizm jest ukierunkowany na wiele szkodliwych mikroorganizmów.
• Pacjenci z zespołem Marfana - ta mutacja prowadzi do rozwoju nieproporcjonalnych rozmiarów kończyn u ludzi. Bardzo często tacy ludzie mają problemy z kręgosłupem.
• Osoby z dużą wrażliwością na promieniowanie ultrafioletowe.
• Pacjenci z zespołem Liu-Bar (wpływają na układ nerwowy i odporność, dzieci rodzą się upośledzone umysłowo, zwiększa się ryzyko raka).

Wśród zwierząt możemy zidentyfikować mutacje, które prowadzą do narodzin albinosów. A wśród roślin ta zmiana w strukturze kwiatu, spadek lub wzrost płodności, i tak dalej.

Niestety, na dziś prawie wszyscychoroby spowodowane zmianą sekwencji genów nie podlegają leczeniu. Ludzie umierają w młodym wieku, ponieważ zmiany te zachodzą na poziomie molekularnym i prawie niemożliwe jest wpływanie na ten proces. Mogą powstawać spontanicznie ze względu na zmiany warunków środowiskowych. Dlatego dla naukowców pozostaje ogromna liczba nierozwiązanych problemów w tej dziedzinie.