Zespół Marfana: przyczyny, objawy i metody leczenia

Zespół Marfana jest niebezpieczną chorobą, którajest związany z mutacją pewnej grupy genów. Osoby z podobną diagnozą cierpią na zaburzenia w budowie tkanki łącznej. Po raz pierwszy choroba została opisana w 1876 roku przez Williamsa, ale dopiero w 1896 roku, francuski pediatra Marfana Bardziej szczegółowa analiza objawów i przyczyn tego problemu i dał mu nazwę.

Zespół Marfana: Przyczyny

Jak już wspomniano, jest to dziedzicznachoroba związana z mutacją genów kodujących białko fibryny. To właśnie to białko odpowiada za prawidłową strukturę tkanki łącznej. Osoba z podobną mutacją rodzi się z wadami. Objawy można jednak wyrazić na różne sposoby. Na przykład są pacjenci, u których zdiagnozowano wypadek, ponieważ nie było widocznych oznak. I przeciwnie, są ludzie, którzy cierpią z powodu tej choroby, ponieważ towarzyszy jej masa deformacji i zaburzeń.

Zespół Marfana: objawy

Tkanka łączna jest integralnym składnikiemprawie wszystkie narządy i układy w ludzkim ciele. W związku z tym, zespół Marfana może objawiać się na różne sposoby - choroba może wpływać na szkielet, mięśni, układu nerwowego i układu sercowo-naczyniowego:

• Dość często można zidentyfikować choregona strukturze ciała. Pacjenci z tym zespołem, z reguły, są bardzo wysocy i szczupli, z nieproporcjonalnymi, wydłużonymi kończynami. Wielu cierpi z powodu takich wad, jak skolioza, płaskie stopy, nieprawidłowości w budowie klatki piersiowej.
• Zespołowi Marfana często towarzyszy uszkodzenie wzroku - osoba przesuwa jedną lub dwie soczewki naraz. Tacy ludzie są bardziej podatni na jaskrę, zaćmę i odwarstwienie siatkówki.
• Co do zasady chorobie towarzyszy naruszenie struktury i pracy układu sercowo-naczyniowego - w szczególności dochodzi do osłabienia ściany aorty, która jest niezwykle niebezpieczna dla życia.
• Rozstępy skóry często obserwuje się u pacjentów, nawet po zakończeniu procesu wzrostu i rozwoju. Ponadto są one podatne na przepukliny pachwinowe i brzuszne.

Zespół Marfana: leczenie i diagnoza

Do tej pory nie makonkretna metoda diagnostyczna. Konieczne jest zintegrowane podejście. Na początek lekarz zbiera pełną anamnezę, a następnie wyznacza testy i badania układu mięśniowo-szkieletowego i krążenia, a także badanie okulistyczne.

Jeśli chodzi o metodę leczenia, a następnie, jakwiększość chorób genetycznych, zespół Marfina pozostaje z człowiekiem na zawsze. Ale dzięki nowoczesnym metodom medycyny można zwiększyć oczekiwaną długość życia, a także zapewnić pacjentowi komfort i wygodę. Pacjent musi regularnie przechodzić badania u lekarzy. Na przykład w przypadku problemów ze wzrokiem specjaliści mogą przypisać noszące okulary lub soczewki. Za pomocą leków można usunąć niektóre objawy z układu krążenia, a adaptacje ortopedyczne pomogą w prawidłowym rozwoju szkieletu.

Dzisiaj świat aktywnie działabadanie tej choroby. Naukowcy próbują dowiedzieć się, co dzieje się po mutacji genu i czy można zatrzymać ten proces lub przynajmniej w jakiś sposób go zmienić. Ponadto farmakolodzy pracują nad wytwarzaniem nowych, skuteczniejszych leków, które mogą usuwać objawy i eliminować ryzyko śmierci.