Amyotrofia kręgosłupa: etiologia, objawy i diagnoza

Po raz pierwszy amyotrofię kręgosłupa opisano w 19wieku (w 1891 r. - Verdnig, aw 1893 r. - Goffman). Dość rzadka choroba, która występuje u jednej osoby od 100 000. Choroba dotyczy dolegliwości genetycznych i charakteryzuje się porażką tkanki mięśniowej. Procesy te związane są z procesami degeneracyjnymi w neuronach przednich rogów rdzenia kręgowego, a także jądrami motorycznymi pnia mózgu. Z reguły pierwsze oznaki patologii przejawiają się w niemowlęctwie lub dzieciństwie. Objawy zależą od rodzaju choroby i mogą objawiać się niedociśnieniem, hipofleksją, dysfunkcją ssania, oddychaniem i połykaniem; w ciężkich przypadkach ta patologia ma śmiertelny wynik. W celu ustalenia diagnozy konieczne jest poddanie się testom genetycznym.

Amyotrofia kręgosłupa: objawy

Obraz kliniczny będzie zależeć od rodzajuchoroba. Histologia mięśni typowego neurogennego (spowodowana zniszczeniem komórek nerwowych i tkanek) amiotrofii - sąsiedztwie komórek mięśni zdrowych i chorych. Być może główną cechą tej choroby wzrasta osłabienie i zanik włókien mięśniowych. W pierwszej kolejności dotyka proksymalne części kończyn Primaxa. Wraz z rozwojem choroby stopniowo włączane są inne grupy mięśniowe. Często pacjenci mogą obserwować skurcze mięśni. Charakterystyczne objawy patologii jest kifoskolioza, skurcze mięśni i zaburzenia oddychania, jest to związane z uszkodzeniem mięśni międzyżebrowych. Na zdjęcia rentgenowskie często ujawniają rozrzedzenie kości długich (kości ramiennej, kości udowej, etc.).

Choroba Verdniga-Hoffmanna pierwszego rodzajuobjawia się w młodym wieku do sześciu miesięcy. W tym okresie dziecko jest zarejestrowane niedociśnienie mięśni, hyporefleksja i piskliwy język. Charakterystyczną cechą tego typu choroby są trudności w połykaniu (dysfagia), ssaniu, a także oddychaniu. Aspiraksja w 95% przypadków jest przyczyną śmierci dzieci w wieku do jednego roku. Przez cztery lata 100% śmierci.

Amyotrofia rdzenia drugiego typu manifestuje się w3-15 miesiąca życia. Podczas badania dziecka nie ma głębokich odruchów ścięgnistych, możliwe jest dysfagia. Większość dzieci nie może się czołgać i chodzić, mniej niż 25 procent może siedzieć. Często choroba kończy się śmiercią.

Zanikotrofia rdzenia trzeciego typu lub chorobaKugelberg-Welander z reguły rejestruje się w wieku od 15 miesięcy do 19 lat. Klinika, podobnie jak w Typie I, ale choroba postępuje wolniej, z dłuższą długością życia. Osłabienie i utrata masy ciała zaczynają się od kości udowej i zginaczy czworogłowych, z czasem najbardziej wyraźne objawy pojawiają się na nogach. Nieco później moje ręce są zdumione.

Amyotrofia rdzeniowa czwartego typu możedziedziczny, choroba objawia się u dorosłych w wieku od 30 do 60 lat. Charakteryzuje się słabością, utratą masy mięśniowej. Ta forma jest bardzo trudna do odróżnienia od stwardnienia zanikowego bocznego.

Zanik rdzenia kręgowego Werdniga-Hoffmannazdiagnozowano EMG (określić szybkość przewodzenia nerwu, przeprowadzić badanie mięśni, które są unerwione przez nerwy czaszkowe). Aby potwierdzić diagnozę, konieczne jest przeprowadzenie badań genetycznych, które ujawniają etiologię mutacji w 95% przypadków. Dodatkowe metody diagnostyczne obejmują biopsję mięśni, aktywność enzymów (aldolaza, kinaza kreatynowa).

Specyficzne leczenie tej choroby nie jestistnieje. Aby zapobiec rozwojowi przykurczów i skoliozy, zaleca się fizjoterapię i gorset. Specjalne adaptacje ortopedyczne pozwalają pacjentowi jeść, pisać lub pracować przy komputerze.