Trisomy 21: normalna wydajność

Trisomia - obecność kilku lub jednego dodatkowego chromosomu w zestawie chromosomowym. Najczęstszym wariantem jest obecność dodatkowego chromosomu w chromosomie 13, 18 i 21.

Zespół Downa

Drugą nazwą tej choroby jest trisomia. Pierwszy zbadał to w swojej praktyce i opisał dr Lengdon Down w 1866 roku. Lekarz prawidłowo stwierdził główne objawy leżące u jego podstaw, ale nie był w stanie prawidłowo określić przyczyny tego zespołu. Naukowcom udało się odkryć tajemnicę trisomii 21 dopiero w 1959 roku. Następnie stwierdzono, że ta choroba ma genetyczne pochodzenie. Kopie chromosomu 21 geny są odpowiedzialne za właściwości zespołem, a mianowicie obecność dodatkowego chromosomu prowadzi do takiej patologii. Wiadomo, że każda ludzka komórka zawiera dwadzieścia trzy pary chromosomów. Pierwsza połowa przechodzi przez zalążek matki, a druga - przez nasienie od ojca. Ale czasami dochodzi do niepowodzenia, a chromosom może się nie rozdzielić, więc jeden z rodziców może otrzymać dodatkową jednostkę. Warto zauważyć, że chłopcy i dziewczęta cierpią na zespół Downa w ten sam sposób. Położenie geograficzne rodziców również nie ma znaczenia. Według statystyk u ośmiuset dzieci cierpi na trisomię 21.

Przyczyny i ryzyko trisomii 21. Standard wskaźników ryzyka

Przyczyny rozwoju zespołu Downabadane. Naukowcy wciąż spierają się o tę patologię. Jedyną rzeczą, na którą się zgadzają, jest to, że trisomia 21 występuje w wyniku niepowodzenia licznych interakcji między poszczególnymi genami. I że nie jest to choroba dziedziczna. Istnieje również pewien wzorzec: jeśli wiek matki przekracza 35 lat, pojawienie się tej patologii zwiększa się o trzy procent. Im bardziej wiek kobiety rodzi, tym większe ryzyko, że dziecko będzie miało trisomię 21. Tak więc ryzyko urodzenia chorego dziecka u kobiet w wieku 25 lat wynosi 1 dziecko na 1250 dzieci, a po czterdziestu 1 dziecko na 30 noworodków. Należy zauważyć, że wiek ojca nie wpływa na wystąpienie choroby. Kobieta z zespołem Downa może urodzić chore dziecko z prawdopodobieństwem pięćdziesięciu procent, mężczyźni z tą chorobą są niepłodni. U rodziców mających dziecko z tą patologią ryzyko trisomii 21 u drugiego dziecka wynosi jeden procent.

Metody określania nieprawidłowości chromosomalnych

Każda kobieta planująca ciążę,martwi się o zdrowie przyszłego dziecka. Współczesna medycyna pozwala rozpoznać wiele patologii rozwoju dziecka w łonie matki. Jak wspomniano powyżej, spodziewane ryzyko trisomii 21 wzrasta wraz ze wzrostem wieku poronnego. Ponieważ kobiety, których wiek jest zagrożony, wyznaczają badania przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży. Ale nie tylko wiek może stać się powodem, dla którego lekarz istnieją obawy, że płód może rozwijać trisomię 21. Tempo, w którym przypisana analiza:

• wrodzone patologie w dawnych ciążach, w szczególności patologiach chromosomowych;
• obecność ciąż niewyjaśnionych;
• obecność poważnych wad wrodzonych u krewnych;
• przeniesione choroby zakaźne we wczesnych okresach ciąży;
• ekspozycja na promieniowanie;
• narodziny pierwszego dziecka z tym zespołem;
• Adopcja we wczesnych stadiach leków o działaniu teratogennym.

Krew jest pobierana do analizy, a następniepróbkę testową umieszcza się w specjalnym urządzeniu, za pomocą którego wykrywa się patologię. Pośrednie znaki określają również trisomię 21, normalne wskaźniki są brane pod uwagę na równi z innymi obiektywnymi czynnikami. Należą do nich: wiek matki, waga, obecność owoców, brak lub obecność złych nawyków i inne. Dopiero po tym przeprowadzono pełne badanie, obliczone ryzyko i wskaźnik „trisomia 21” potwierdzone - kobietę zaproszeni do konsultacji z ginekologiem, gdzie powiedziano jej o podejrzeniu obecności zespołem Downa w łonie matki dziecka. Kobieta może zdecydować o zakończeniu ciąży. Ale tylko wyniki badań przesiewowych nie mogą dać 100% diagnozy. Jeśli analiza daje wynik pozytywny, lekarz z reguły wyznacza przebicie kosmówki.

Objawy i oznaki zespołu Downa

Z reguły trisomię 21 wykrywa się w pierwszych minutach życia dziecka. Istnieje szereg zewnętrznych oznak, zgodnie z którymi lekarz może postawić tę diagnozę. Należą do nich:

• krótka szyja, płaski nos i twarz, małe usta, duży, zwykle wystający język, mongoloidalna część oka, małe zdeformowane uszy;
• nieregularne niebo, język z rowkami, płaski mostek nosa;
• Krótkie i szerokie ramiona, dłonie z jedną fałdą, skrócona falanga środkowego palca;
• białe łaty na tęczówce oczu;
• mała waga ciała;
• bardzo słaby ton mięśni;
• skrzywienie klatki piersiowej.

Patologia narządów wewnętrznych

Można powiedzieć, że u osób, u których zdiagnozowano "trisomię 21", częstość współistniejących chorób jest następująca:

• wrodzone wady serca;
• różne choroby przewodu żołądkowo-jelitowego;
• ryzyko zachorowania na raka jest znacznie wyższe niż u zdrowych ludzi;
• głuchota;
• upośledzenie wzroku;
• bezdech;
• otyłość;
• zaparcie;
• infantylne skurcze;
• Choroba Alzheimera.

Trisomia 21. Normalne wskaźniki manifestacji psycho-emocjonalnej

Być może najczęstsze zaburzenie wdzieci, u których postawiono taką diagnozę, stanowią pogwałcenie rozwoju psycho-emocjonalnego. Osoby z patologią trisomii 21 są trudne do nauczenia, nie są towarzyskie, nie mogą opanować mowy. Często takie dzieci są albo nadaktywne, albo całkowicie nietowarzyskie. Ci ludzie są bardzo podatni na depresję. Ale należy zauważyć, że takie dzieci są bardzo czułe, posłuszne i uważne. Nazywa się je także "dziećmi słonecznymi".

Leczenie zespołu Downa

Niestety, ta patologia dla dzisiejszychczas jest nieuleczalny. Jedyną rzeczą, która może pomóc takim osobom, jest leczenie współistniejących chorób. W ten sposób możesz przedłużyć życie "pogodnych ludzi" i poprawić jakość życia.

Prognoza zespołu Downa

Ostatnio oczekiwana długość życia ludziz patologią w 21 chromosomach gwałtownie wzrosły. Wszystko dzięki lepszej jakości badań i leczenia. Osoba z takim zespołem może jakościowo żyć do pięćdziesięciu pięciu lub więcej lat. Poprzez integrację ze społeczeństwem ludzie z zespołem Downa mogą żyć pełnią życia, dzieci mogą chodzić do zwykłych szkół. Do tej pory znanych jest wielu ludzi, którzy zdołali wnieść duży wkład w życie publiczne, a nawet stali się sławni.

Praktyczne porady dla rodziców "słonecznych" dzieci

Rodzice, którzy są poinformowani, że ich dzieckochory na zespół Downa, jest wiele pytań związanych z dalszą opieką i wychowaniem dziecka. Do niedawna w naszym społeczeństwie byliśmy uprzedzeni do takich osób. Takie podejście wynika z braku informacji. Ale ostatnio coraz więcej informacji zostało publicznie odebranych o ludziach, którzy są nieco różni od nas. Obecnie powstaje wiele centrów, w których mogą przyjść rodzice ze swoimi "słonecznymi dziećmi". W nich nie tylko dzielą się swoimi sukcesami i doświadczeniami, ale także uczą dzieci adaptacji do codziennych trudności i dołączają do współczesnego społeczeństwa. Ważne jest, aby zajmować się nie tylko rozwojem umysłowym dziecka, ale także fizycznym. Dobre wyniki daje aktywność fizyczna i terapia zajęciowa. Konieczne jest szkolenie dziecka do samoobsługi. Bardzo ważne jest angażowanie się w "słoneczne" dziecko od niemowlęctwa. Istnieje wiele metod rozwijania takich dzieci. A jeśli bliscy ludzie pomagają dziecku poradzić sobie ze swoją szczególną osobowością, to jest szansa, że ​​dziecko nie będzie się różnić niczym od swoich rówieśników. Może nie tylko chodzić do zwykłej szkoły, ale także zdobywać zawód, a tym samym stać się pełnoprawnym członkiem społeczeństwa.