Klasyfikacja chromosomów Denver jako podstawa do kariotypowania
Wszystkie żywe organizmy zawierają się w jądrach komórekpewien zestaw materiału genetycznego. W komórkach eukariotycznych jest reprezentowany przez chromosomy. Dla wygody rachunku i badań naukowych kariotyp jest usystematyzowany za pomocą różnych technik. Zapoznajmy się z metodami zamawiania materiału genetycznego na przykładzie ludzkich chromosomów.
Klasyfikacja ludzkich chromosomów
Kariotyp to zestaw chromosomów (diploidalny), znajdujący się w dowolnym komórkach somatycznych organizmu. Jest charakterystyczny dla tego organizmu i jest taki sam we wszystkich komórkach, z wyjątkiem komórek narządów płciowych.
Chromosomy w kariotypie to:
- autosomy, nie różnią się u osób różnej płci;
- płeć (heterochromosomy), różnią się strukturą u osób różnej płci.
Komórki ludzkiego ciała zawierają 46 filamentówDNA, w tym 22 autosomy i jedno genitalia. Jest to diploidalny zestaw 2n materiału genetycznego. Para heterochromosomów u kobiet jest oznaczona jako XX, w mężczyznach XY, oznaczenie kariotypu, odpowiednio, 44 + XX i 44 + XY.
W komórkach zarodkowych (gamety) znajduje się haploidalny lub pojedynczy zestaw DNA 1n. Oocyty zawierać 22 autosomami i jeden plemniki chromosomu X - 22 autosomami i jeden geterohromosom, X lub Y.
Dlaczego konieczna jest identyfikacja i klasyfikacja chromosomów?
Systemy klasyfikacji Denver i ParisMateriał dziedziczny, szeroko stosowany w środowisku naukowym, ma na celu ujednolicenie i uogólnienie koncepcji kariotypu. Potrzebne jest ogólne podejście do prawidłowej prezentacji i interpretacji wyników badań w dziedzinie genetyki, carbiosystematyki i selekcji.
Schematycznie kariotyp jest reprezentowany przezideogramy - sekwencje uporządkowanych i ułożonych w porządku malejącym chromosomów. Ideogramem odzwierciedla nie tylko wymiary śrubowej DNA, ale pewne właściwości morfologiczne, zwłaszcza swoją podstawową strukturę (hetero- i region euchromatyna).
Za pomocą analizy tych wykresów ustalono stopień pokrewieństwa pomiędzy różnymi systematycznymi grupami organizmów.
W kariotypie mogą występować pary autosomów,prawie identyczny rozmiar, co utrudnia prawidłowe zlokalizowanie i numerowanie. Zastanówmy się, jakie parametry uwzględniają Denver i paryską klasyfikację ludzkich chromosomów.
Wyniki konferencji w Denver, 1960
W tym roku w mieście Denver w USAodbyła się konferencja na temat ludzkich chromosomów. Różne podejścia do usystematyzowania chromosomów (pod względem wielkości, położenia centromerów, sekcji o różnych stopniach spiralizacji itp.) Zostały połączone w jeden system.
Decyzja konferencji była tak zwaną klasyfikacją ludzkich chromosomów w Denver. System ten kieruje się zasadami:
- Wszystkie ludzkie autosomy są ponumerowane w kolejności od 1 do 22, ponieważ ich długość maleje, chromatydom płciowym przypisuje się oznaczenia X i Y.
- Chromosomy chromyotypu są podzielone na 7 grup, biorąc pod uwagę pozycję centromerów, obecność satelitów i wtórne przewężenia na chromatydach.
- Aby uprościć klasyfikację, stosuje się indeks centromerowy, który jest obliczany przez podzielenie długości krótkiego ramienia przez całą długość chromosomu i wyrażony w procentach.
Klasyfikacja chromosomów Denver jest powszechnie uznawana w światowej społeczności naukowej.
Grupy chromosomów i ich charakterystyka
Klasyfikacja chromosomów w Denver obejmuje siedemgrupy, w których autosomy są uporządkowane według numeracji, ale są rozmieszczone nierównomiernie w liczbie. Wynika to z cech, w których są one podzielone na grupy. Więcej na ten temat w tabeli.
Grupa chromosomów | Numery par chromosomów | Cechy struktury chromosomów w grupie |
A | 1-3 | Długie chromosomy dobrze się odróżniają. W 1 i 3 parach pozycja talii jest metacentryczna, w 2. parze - submetacentryczna. |
B | 4 i 5 | Chromosomy są krótsze niż w poprzedniej grupie, podstawowym zwężenie znajduje submetacentric (blisko środka). |
C | 6-12 Chromosom X. | Chromosomy średniej wielkości, wszystkie nierówne podtekstowo, kompleksowo idivindualizowalne. Identyczne pod względem wielkości i kształtu autosomy grupy, replikacja kończy się później niż inne. |
D | 13-15 | Chromosomy w grupie średnich rozmiarów z prawie krańcowym położeniem pierwotnego zwężenia (akrocentryczne) mają satelity. |
E | 16-18 | Krótkie chromosomy, w 16 parach równobocznych metacentrycznych, w 17 i 18 - podskórnych. |
F | 19 i 20 | Krótka metacentryczna, praktycznie nieodróżnialna od siebie. |
G | 21 i 22 Chromosom Y. | Krótkie chromosomy z satelitami, akrocentryczne. Mają niewielkie różnice w strukturze i wielkości. Trochę dłużej niż inne chromosomy grupy, na długim ramieniu występuje wtórne zwężenie. |
Jak widać, klasyfikacja chromosomów w Denver opiera się na analizie morfologicznej bez manipulowania DNA.
Klasyfikacja ludzkich chromosomów w Paryżu
Podstawa tej klasyfikacji, wprowadzona od 1971 rw roku, metody różnicowania chromatyny chromatycznej są. W wyniku rutynowego kolorowania, wszystkie chromatydy nabywają swój własny wzór z jasnych i ciemnych pasm, dzięki czemu są łatwo identyfikowane w grupach.
Podczas przetwarzania chromosomów o różnych barwnikach identyfikuje się poszczególne segmenty:
- Segmenty Q chromosomów fluoryzują w wyniku zastosowania barwnika akrylowo-musztardowego.
- G-segmenty pojawiają się po barwieniu metodą Giemsy (pokrywają się z segmentami Q).
- Barwienie segmentów R jest poprzedzone kontrolowaną denaturacją termiczną.
Aby wskazać lokalizacje genów na chromosomach, wprowadzono dodatkowe oznaczenia:
- Długie ramię chromosomu jest oznaczone małą literą q, krótką małą literą p.
- W obrębie barku identyfikuje się do 4 regionów, które są ponumerowane od centromeru do końca telomeru.
- Numeracja pasm w regionach przebiega również w kierunku od centromera.
Jeśli pozycja genu w chromosomie jest dokładnie znana, jego współrzędną jest indeks pasmowy. Gdy lokalizacja genu jest mniej pewna, wskazuje się, że jest on w długim lub krótkim ramieniu.
W celu dokładnego odwzorowania chromosomów zbadajniezbędna jest mutageneza i hybrydyzacja za pomocą jednej techniki. Denerwująca klasyfikacja chromosomów i paryskich w tym przypadku są nierozerwalnie związane i uzupełniają się nawzajem.
</ p>
