Lesha - syndrom Nihana: fotografia, rodzaj dziedziczenia, przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Lescha-Nihana jest klasyfikowany jako dziedzicznychoroby związane z zaburzeniami metabolizmu. Choroba objawia się od pierwszych miesięcy życia. Jest to niebezpieczne, ponieważ nie ma specyficznej terapii przeciwko niemu. Leczenie pomaga tylko ustabilizować stan, ale nie uzdrawia całkowicie dziecka, eliminując przyczynę. Jakie są cechy tej patologii? Jakie jest prawdopodobieństwo wystąpienia takiego zespołu?

Definicja

Wśród rzadkich przypadków naruszenia metabolizmu puryn są izolowanepatologia Lesha - Nihan. Zespół ten występuje częściej u chłopców, ponieważ jest powiązany z chromosomem X. Związane jest to z niedoborem enzymu, w wyniku czego dochodzi do przerwania wymiany kwasu moczowego, jego ilość wzrasta. Nagromadzenie tej substancji objawia się szeregiem neurologicznych i metabolicznych objawów, na podstawie których można podejrzewać chorobę. Dziwne zachowanie dziecka wymaga badania lekarskiego, które obejmuje zbieranie ogólnych testów i badanie genetyczne.

Etiologia

Jaki jest związek między zespołem Lesha-Nihana? Przyczyny tej patologii leżą w zaburzeniach genetycznych. Oznacza to, że rozwój patologii prowadzi do obecności genu recesywnego u matki - wada jest powiązana z płcią. Proces rozwoju opisano poniżej. Jednak obecność takiego genu nie zawsze prowadzi do rozwoju zespołu - prawdopodobieństwo wynosi 25%. W celu oceny ryzyka rozwoju patologii zaleca się prowadzenie medycznego poradnictwa genetycznego.

Choroba genetyczna

Zespół Lesha-Nihana (rodzaj dziedziczeniarecesywny, związany z płcią) jest poważną chorobą dziedziczną. Związane jest to z pokonaniem genu HPRT (hipoksantyna-fosforybozylotransferaza guaninowa), który znajduje się na chromosomie X - na długim ramieniu. Kobiety mają dwa takie chromosomy, a jeden męski, dlatego zaburzenie genetyczne występuje częściej u silniejszego seksu. Przypadki zespołu u kobiet występują dość rzadko, a ich pojawienie się można wytłumaczyć inaktywacją chromosomu X.

Cechy biochemiczne

W związku z przejawionymi zaburzeniami enzymatycznymiLesha - Nihan syndrom. Jego biochemia to niedobór fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej. W normalnych warunkach enzym ten występuje we wszystkich komórkach, ale więcej znajduje się w neuronach mózgu. Choroba genetyczna prowadzi do jej braku, w wyniku czego zaburzony jest metabolizm hipoksantyny. Z tego powodu wytwarzana jest nadmierna ilość kwasu moczowego, którą można znaleźć w badaniach moczu i krwi. Dlatego pacjenci mają objawy dny moczanowej.

Funkcje mają płyn mózgowo-rdzeniowy. Zwiększa poziom hipoksantyny, a nie kwasu moczowego. Powoduje to zaburzenia neurologiczne, a kwas moczowy przez barierę krew-mózg nie może przejść. W chwili obecnej nie ustalono etiologii zaburzeń zachowania. Naukowcy nie kojarzą tego z nadmiarem hipoksantyny i kwasu moczowego. Istnieje opinia, że ​​hiperurykemia prowadzi do braku dopaminy. Wzrasta wrażliwość receptorów D1 położonych na neurony prążkowia. Może to prowadzić do zwiększonej agresji.

Objawy kliniczne

W przypadku zaburzeń genetycznych link brzmi: jakujawnia się zespół Lesch-Nihana. Objawy patologii odzwierciedlają przede wszystkim klęskę układu nerwowego. Pacjenci martwią się wyraźnym syndromem drgawkowym, z napadami, które przejmują określone grupy mięśni. Hiperkinezy są również powszechne, objawiające się skurczami kończyn w wyniku spontanicznego wzrostu napięcia mięśniowego. Dzieci z takim zespołem pozostają w tyle zarówno pod względem rozwoju fizycznego, jak i umysłowego: ich mowa jest niewyraźna, być może początek spaceru. Wpływ na funkcję nerwu błędnego prowadzi do zwiększenia odruchu wymiotnego: opróżnianie żołądka następuje bez przyczyny. Ponadto, paraliż i napady padaczkowe nie są rzadkie. Choroba jest związana z zaburzeniem metabolicznym, powodującym określone objawy. Przez jeden dzień z reguły uwalniana jest duża ilość moczu, co wiąże się z ciągłym patologiem i patologią nerek. Kwas moczowy gromadzi się w płatach usznych, prowadząc do powstania tak zwanych tophi. Kryształy moczu o pomarańczowym zabarwieniu znajdują się w moczu. Ponadto w proces zaangażowane są stawy, zazwyczaj małe. Rozwijają proces zapalny - artretyzm.

Zachowanie

Czy choroba Lesha wpływa na sposób życia i nawyki?"Nihana?" Zespół poważnie zmienia zachowanie pacjenta z powodu porażki ośrodkowego układu nerwowego. Dziecko staje się bardzo niespokojne, jego nastrój ciągle się zmienia. Ataki agresji zasługują na szczególną uwagę, która może pojawić się bez powodu w każdej chwili. Te dzieci mają skłonność do samookaleczeń, to znaczy gryzą się i przeczesują siebie. Jest to uważane za charakterystyczny objaw patologii. Nawet utrzymanie pełnowymiarowej wrażliwości na ból nie zatrzymuje pacjentów. Mogą krzyczeć z bólu, ale dalej ranią się.

Diagnostyka

Diagnoza "zespołu Lesha - Nihan" (fotpacjentów przedstawiono w artykule) opiera się na badaniu klinicznym i specjalnych dodatkowych metodach badawczych. Załóżmy, że patologia pomoże trzem głównym objawom. Zwróć uwagę na zaburzenia mięśniowe o charakterze konwulsyjnym, skłonność do samookaleczenia i wielomocz. Szczególną rolę odgrywa traumatyzowanie samego siebie, co powinno zaalarmować rodziców. Po ujawnieniu objawów dziecko zostaje skierowane do analizy moczu i krwi. Biochemia określi poziom kwasu moczowego w tych płynach biologicznych. Konieczne jest również przeprowadzenie badania genetycznego, które potwierdzi diagnozę. Zaleca się stosowanie ultradźwięków nerki w celu wykrycia w nich patologii. Po potwierdzeniu choroby dziecko zostaje zarejestrowane u neurologa i reumatologa.

Leczenie

Metody farmakologiczne i niefarmakologicznepomóc w naprawieniu zespołu Lescha-Nihana. Leczenie ma na celu zapobieganie powikłaniom i poprawę stanu. Aby zmniejszyć ryzyko rozwoju niewydolności nerek, konieczne jest obniżenie poziomu kwasu moczowego, co osiąga się za pomocą "Allopurinolu". Zaleca się stosowanie "Diazepamu" w celu uspokojenia pacjenta i uniknięcia prób samookaleczenia. Możliwe jest przyjmowanie innych środków uspokajających. Dodatek do tego wymaga stałego monitorowania zachowania. Przy agresywnych atakach możliwe jest przepisanie "rysperydonu". Ponadto należy unikać sytuacji stresowych. Pomoże to pacjentowi dostosować się do otaczającego środowiska i nawiązać bliski kontakt z innymi ludźmi. Wsparcie krewnych jest integralnym czynnikiem, który pomoże poprawić zachowanie. Aby chronić się przed samookaleczeniem, zalecane jest powijanie lub miękkie rękawiczki. Wcześniej często używane do usuwania zębów, aby wykluczyć ukąszenia. W chwili obecnej rozwój medycyny, w szczególności stomatologii, pozwala na stosowanie specjalnych płytek, które są noszone na zębach, bez powodowania dyskomfortu dla pacjenta.

Komplikacje

Podobnie jak w przypadku większości patologii, istnieją powikłaniai choroba Lesha-Nihana. Zespół ten może prowadzić do konsekwencji związanych z gromadzeniem kwasu moczowego i hipoksantyny. Naruszenia te skracają długość życia i nie pozwalają na normalną adaptację w społeczeństwie. Wśród wyraźnych zaburzeń są artretyzm i kamica nerkowa.

Zapalenie stawów jest związane z zapadaniem się moczukwas. Gromadzenie się jego kryształów ma destrukcyjny wpływ na tkankę chrzęstną i jej otoczenie. Z reguły dotykają stawów stóp i dłoni. W dziedzinie zapalenia występuje bolesność i przekrwienie. Zespół bólowy zwiększa się wraz z ruchem.

Może dojść do kamicy nerkowej (lub kamieni nerkowych)powikłanie takie jak odmiedniczkowe zapalenie nerek. Miednica nerkowa uczestniczy w procesie zapalnym. Zakażenie może rozprzestrzeniać się na drodze krwioczatu lub dróg moczowo-płciowych i wpływać na błonnik i śródmięsnię. Kiedy stan zapalny przejdzie do stanu przewlekłego, wyzwalane są procesy nieodwracalnego stwardnienia. Rozwój patologii prowadzi do powstania ciężkiej niewydolności nerek. Szczególnie niebezpieczne jest zastąpienie strukturalnych elementów nerki tkanką łączną, nieodwracalnie zaburza to jej funkcję - przydział substancji, które są niepotrzebne dla organizmu.

Jest to osobliwość patologii Lescha -Nihana. Zespół jest całkowicie nieuleczalny. Terapia ma na celu zmniejszenie objawów klinicznych i stabilizację stanu. Dużą rolę odgrywa tu otoczenie pacjenta i warunki życia.